Генетик – это специалист, который проводит консультирование и обследование семьи для предупреждения и возможного раннего выявления отклонений в развитии плода, признаков наследственной и врожденной патологии.
Лучшее время для консультации генетика – до зачатия, а если речь идет о близкородственных браках – до брака.
До беременности к врачу-генетику следует обратиться, если:
- супруги желают иметь здорового ребенка (планирование деторождения), особенно если им 35 лет и более;
- в семье имеется установленное или предполагаемое наследственное заболевание;
- у первого ребенка или ближайших родственников имеются врожденные пороки развития;
- у женщины диагностировано бесплодие, аменорея, невынашивание беременности;
- у мужчины азооспермия или тяжелая олигозооспермия, бесплодие;
- супруги состоят в кровно-родственном браке;
- супруги планируют использование вспомогательных репродуктивных технологий.
Во время беременности к врачу-генетику нужно обратиться, если:
- семья заинтересована в тщательном динамическом наблюдении за ростом и развитием малыша во время беременности;
- супруги являются носителями хромосомной аберрации;
- беременность у женщины старшей возрастной группы – 35 лет и более;
- во время беременности было воздействие возможных тератогенных факторов (лучевая или лекарственная агрессия, воздействие вредных производственных факторов и т. д.);
- во время беременности женщина перенесла инфекционные заболевания (ОРВИ, ветряная оспа, грипп и т.д.);
- у первого ребенка, супругов или их ближайших родственников имеются врожденные пороки развития;
- у первого ребенка или у ближайших родственников супругов имеются генетические заболевания, задержка физического и/или нервно-психического развития;
- выявлены изменения в пренатальном биохимическом скрининге 1 (и/или 2) триместров;
- предполагается или установлен порок развития плода в любом сроке беременности;
- выявлены любые особенности в развитии плода (пиелоэктазии почек, симптом «гольфного мяча», кисты сосудистых сплетений, мало- и многоводие и т.д.), которые могут быть как вариантом нормы, так и признаком отклонений в развитии плода.
Остались вопросы ?